o que é, possíveis causas e diagnóstico

A anencefalia é uma alteração do nascimento caracterizada pela ausência parcial do encéfalo, calota craniana, cerebelo e meninges, que são estruturas importantes do sistema nervoso central necessárias para o desenvolvimento normal do bebê.

Como consequência dessa alteração, os bebês que nascem com anencefalia costumam ter menor expectativa de vida, o que pode representar horas ou alguns meses de vida. Não existe uma causa específica de anencefalia, porém pode estar relacionada com fatores genéticos e ambientais, incluindo diminuição da quantidade de ácido fólico na gravidez e uso de alguns medicamentos.

A anencefalia não tem tratamento ou cura, sendo importante que o diagnóstico seja feito durante a gestação para que a mulher e os familiares tenham o devido acompanhamento psicológico. O diagnóstico da anencefalia pode ser feito através do exame de ultrassom durante o pré-natal ou por meio da dosagem de alfafetoproteína no soro materno ou líquido amniótico a partir da 13ª semana de gestação.

Principais causas de anencefalia

A anencefalia é uma alteração que ocorre devido ao não fechamento do tubo neural entre a terceira e quarta semana de gestação, ou seja, entre os dias 23 e 28 de gestação.

Os principais fatores que podem causar anencefalia são:

• Genética;
• Falta de ácido fólico durante a gravidez;
• Uso de alguns medicamentos durante a gravidez, como o valproato ou o metotrexato;
• Mulher com diabetes insulinodependente;
• Exposição a substâncias tóxicas, como pesticidas e metais pesados;
• Abuso de drogas.

Em alguns casos, o tubo neural também apresenta má formação na região cervical, originada na espinha bífida, que é caracterizada pela formação incompleta da medula espinhal e das estruturas que a protegem. Conheça mais sobre espinha bífida.

É importante lembrar que essa condição não é hereditária, ou seja, não é transmitida de pais para filhos. No entanto, ter um filho com alterações no tubo neural pode aumentar as chances de ter um bebê com anencefalia.

Diferença entre anencefalia, hidranencefalia e microcefalia

A hidranencefalia é uma malformação onde o bebê não possui as partes direita e esquerda do cérebro e estes espaços são preenchidos com o líquido que protege o cérebro e a medula espinhal. Algumas das causas dessa condição incluem derrame da mãe durante a gravidez e infecção do útero, que dificultam o desenvolvimento do sistema nervoso do bebê, causando convulsões, hidrocefalia, deficiência visual, surdez e deficiência no crescimento. Muitos bebês vêm a óbito antes do primeiro ano de vida, mas, em alguns casos raros, as crianças com esta condição vivem por muitos anos.

A microcefalia, é uma condição onde a cabeça e o cérebro da criança não se desenvolveram, sendo menores que o esperavam para a idade. De acordo com o grau da microcefalia, pode levar a situações, como perda da visão e audição, e deficiência intelectual da criança. Entenda o que é e como é feito o tratamento da microcefalia.

Já na anencefalia o bebê nasce sem algumas partes importantes para o desenvolvimento do sistema nervoso, como meninges, crânio e couro cabeludo. Com esta condição, a maioria dos bebês nascem a óbito antes do nascimento ou após algumas horas ou dias após o nascimento.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da anencefalia pode ser feito durante o pré-natal por meio do exame de ultrassom, em que o médico pode observar alterações no fechamento do tubo neural. Além disso, pode ser feita a dosagem de alfafetoproteína no soro ou no líquido amniótico a partir da 13ª semana de gestação, sendo verificada a concentração elevada dessa proteína.

Caso o diagnóstico não seja feito durante a gravidez e não tenha ocorrido aborto, o diagnóstico é feito após o nascimento do bebê, em que é observada a ausência parcial da calota craniana, encéfalo e outras estruturas do sistema nervoso.

Consequências da anencefalia

A anencefalia pode levar, em alguns casos, à ocorrência de aborto espontâneo ou complicações para a mulher durante o parto. Além disso, no caso dos bebês que nasceram com vida, a sua expectativa de vida é muito baixa, podendo variar de horas a poucos meses.

Além disso, devido às alterações do tubo neural, é possível que o bebê desenvolva cegueira, surdez ou alterações na percepção de dor, por exemplo, dependendo do grau de anencefalia. Assim, é importante que os bebês com anencefalia sejam regularmente acompanhados pela equipe médica para que seja possível promover a extensão da sua expectativa de vida.

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