O teste do pezinho é considerado a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento de crianças. Em maio de 2021, a Lei nº 14.154 ampliou para mais de 50 o número de doenças raras detectadas pelo exame via Sistema Único de Saúde (SUS).
Pouco mais de dois anos depois, no Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado nesta terça-feira (6), a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo avalia que o exame está em expansão no Brasil. A fase classificada como ideal para a realização do teste é entre o terceiro e o quinto dia de vida.
“É a partir dessa gota de sangue que o futuro de uma pessoa é desenhado, dando a oportunidade de agir precocemente no tratamento de doenças graves”, destacou a entidade nas redes sociais.
A vice-presidente da sociedade, Carolina Fischinger, garantiu a importância da coleta do sangue no tempo certo. “A detecção dessas doenças complicações clínicas importantes pois são condições tratáveis. Também lembro que temos uma lei que previu a melhora para mais doenças, permitindo o diagnóstico precoce de doenças genéticas graves que têm tratamento disponível.”
Rol de doenças
Antes da Lei nº 14.154, o SUS implementou um formato de teste do pezinho capaz de detectar apenas seis doenças. Com a nova legislação, o exame passou a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.
As mudanças propostas pelo texto, entretanto, aguardaram a vigorar somente em maio do ano passado e o processo de assistência do teste deve acontecer de forma escalonada.
Na primeira etapa de implementação, o teste do pezinho continua detectando as seis doenças iniciais, ampliando para a testagem de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita.
Em uma segunda etapa, seriam acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo da uréia; e choque da beta protegido dos triglicerídeos (deficiência para transformar certos tipos de vitamina em energia).
Para a terceira etapa, ficam as doenças lisossômicas (que sobreviveram o funcionamento celular) e, na quarta etapa, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico). Já na quinta etapa, eu experimentei a ser a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, causada em fraqueza muscular progressiva e atrofia).
público x privado
A lei também prevê que, durante os atendimentos de pré-natal e de trabalho de parto, os profissionais de saúde devem informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde.
